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基因慧
10月26日，第十五届国际基因组学大会（ICG-15）在武汉光谷开幕，主题为“组学与人类健康”，吸引了来自海内外20余位院士及百余位组学领域科学家参会。作为大会合作行业媒体，基因慧将持续跟踪会议。本文从背景、技术和应用等基因产业角度，深度报道大会首日干货。
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罗湘关键词
会议“基因技术从来没有像今天这样深刻影响着国家前途命运，基因技术从来没有像今天这样深刻影响着人类生产生活。”大会主席杨焕明院士，大会学术委员主席、华大集团联合创始人刘斯奇，华大集团董事长汪建等人共同发表致辞。基因产业：国之重器，战略产业
此前，国家领导人指出，新一轮科技革命和产业变革正在重构全球创新版图、重塑全球经济结构。以合成生物学、基因编辑、脑科学、再生医学等为代表的生命科学领域孕育新的变革。
基因及相关科研工作者第一时间获取病毒全基因组序列信息、筛选特定细胞抗体、开发诊断产品、研制新冠灭活疫苗，在科技抗疫期间功不可没。
本届ICG与会领导表示，基因技术是抢占未来发展制高点的国之重器，发展基因技术已提升到战略层面，包括基因科技革命和全球产业领先地位。
大会嘉宾也表示武汉是基因技术创新发展的理想之地，是基因技术人才聚集地，基因创新成果转化地，基因产业发展承载地。
武汉正大力发展基因工程、生物制药、精准医疗等产业。具备从研发、制造到应用全产业链发展能力。强化规划引领构建全方位全周期产业链条，包括强化平台支撑（光谷生物城）、强化服务保障。疫情期间，最先恢复的民生项目之一是无创产前筛查。目前正启动染色体疾病筛查，未来进一步覆盖耳聋和眼盲等。
同日，总投资预计达到24亿元的华大智造“智能制造及研发基地”项目在光谷开工。
GeorgeChurch谈基因编辑及基因治疗左右滑动查看GeorgeChurch教授PPT
哈佛大学遗传学教授GeorgeChurch分享了几个蛋白质设计、UCART（通用嵌合抗原受体T细胞）疗法和基因编辑技术的案例，并提到通过降低DNA剪切速度和脱靶效应，实现大规模基因组编辑。
接下来的黄荷凤院士也有提到利用基因编辑技术治疗成人单基因病，例如FH（家族性高胆固醇血症）的案例研究，发表在Circulation期刊上。
基因技术的广阔应用：黄荷凤院士谈出生缺陷防控全球每年约万出生缺陷儿降生，约占出生人口的6%，其中90%以上出生缺陷儿出现在发展中国家，遗传因素占据30-45%作用；我国出生缺陷儿数量呈逐年上升态势；二孩政策下，出生人口增加，高龄产妇比例增加，导致出生缺陷风险增加，IVF（体外受精）/多胎比例增加，病理妊娠问题显现，导致出生缺陷数量增加。
当前，出生缺陷已是重大公共卫生问题。
出生缺陷防控从适龄生育、携带者筛查和PGT（植入前遗传学检测）、产前筛查及诊断（羊水穿刺、超声筛查、血清学筛查、无创产前筛查（NIPT）等）到新生儿筛查及早期干预（手术治矫治畸形、药物治疗、饮食治疗、基因治疗），有三级防控体系。
其中，我国一级预防体系完备；在二级预防体系中，通过核型分析和/或染色体芯片（CMA），在阴性结果或多项超声异常提示情况下，建议进行NGSPanel测序（通常需要父母外周血样本进行新发变异和遗传模式分析），不建议盲目进行全基因组测序。
年龄是降低出生缺陷最重要的因素，出生缺陷防控需要结合形态学和组学。黄荷凤院士说道。
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